Vì sao thuốc Zolgensma đắt nhất thế giới? Zolgensma có chi phí khoảng 2,1 triệu USD cho một lần điều trị

AveXis – Công ty đưa “phép màu” đến với nhiều trẻ em trên thế giới

Theo Bloomberg, AveXis là một công ty chăm sóc sức khỏe của Mỹ, chuyên nghiên cứu điều trị bằng liệu pháp gene cho những bệnh nhân mắc chứng teo cơ xương (SMA). Đây là một chứng bệnh suy thần kinh hiếm gặp do lỗi gene và khó cứu chữa.Công ty này có trụ sở chính tại Bannockburn, bang Illinois, Mỹ và được thành lập vào năm 2012 bởi một cặp nhà khoa học Mỹ. Hai năm sau, họ đã công bố về thử nghiệm đầu tiên với Zolgensma – loại thuốc có tác dụng giúp trẻ mắc bệnh có thể thở được mà không cần máy móc, có thể tự ngồi, bò và đi lại.

Thông tin này nhanh chóng được lan truyền rộng rãi. Rất nhiều bậc cha mẹ đã chia sẻ trên Facebook về các bài báo khoa học liên quan.
Louis, đến từ Sydney là em bé thứ 11 trên thế giới được tiêm Zolgensma vào tháng 10 năm 2015. Cha mẹ của em đã được các bác sĩ thông báo về tình trạng bệnh.

Khi họ đặt những đứa trẻ một tháng tuổi nằm sấp thì Mila, em song sinh của Louis sẽ ngẩng đầu lên và nhìn xung quanh. Nhưng không may mắn Louis chỉ nằm một chỗ và hầu như không cử động.

Tuy nhiên, sau khi chẩn đoán, Louis đã có được cơ hội sử dụng Zolgensma tại một bệnh viện dành cho trẻ em ở Ohio.
Trong đó, kết quả thử nghiệm rất ấn tượng. Một nửa số em bé được dùng thuốc thử nghiệm đã có thể ngồi dậy sau 1 năm, một số khác có thể bò, đứng và đi. Tác động tới tuổi thọ hiện nay vẫn chưa rõ ràng nhưng các bác sĩ cho rằng một số trẻ sẽ có thể sống bình thường khi trưởng thành.
Đến năm 2018, vào ngày 9/4, hãng dược phẩm hàng đầu Thụy Sĩ Novartis tuyên bố mua lại AveXis với giá 8,7 tỷ USD. Hợp đồng được lãnh đạo hai bên thông qua và được thanh toán 100% bằng tiền mặt.

Việc sáp nhập này được cho là giúp thúc đẩy nghiên cứu phương pháp điều trị chứng teo cơ xương đồng thời giúp Novartis đẩy mạnh mục tiêu tiên phong trong lĩnh vực nghiên cứu về thần kinh học.
Sau đó, Novartis đã đổi tên AveXis thành Novartis Gene Therapies. Đến tháng 5/2019, FDA đã phê duyệt Zolgensma mà công ty này đã nghiên cứu để điều trị SMA cho bệnh nhi dưới 2 tuổi. Nó cũng đã được phê duyệt ở châu Âu vào năm 2020 và hiện tại được chấp nhận ở hơn 40 quốc gia.

Tính đến năm 2022, liều thuốc này đã điều trị cho khoảng hơn 1.800 bệnh nhân trên toàn thế giới thông qua Chương trình mở rộng tiếp cận điều trị. Đây là một phép màu cho trẻ em và giúp các em có thêm cơ hội sống một cách khỏe mạnh.

Tuy nhiên, mức giá cho liều thuốc này rất đắt đỏ, nó được mệnh danh là loại thuốc đắt nhất thế giới vào thời điểm công bố ra thị trường. Theo Forbes, Zolgensma có chi phí khoảng 2,1 triệu USD cho một lần điều trị (gần 50 tỷ đồng).

Lý do khiến liều thuốc này đắt đỏ như vậy là bởi chúng có chi phí nghiên cứu rất lớn. Ngoài ra, chi phí sản xuất và phát triển cũng cao hơn rất nhiều so với các loại thuốc truyền thống.

Trong nửa đầu năm 2022, Zolgensma đã tạo ra 742 triệu USD doanh thu thuần, tăng 17% so với cùng kỳ năm trước. Zolgensma kết thúc năm 2021 với 1,351 tỷ USD doanh thu thuần, tăng 47% so với năm 2020.
Novartis Gene Therapies bao gồm hơn 2.000 nhân viên làm việc tại các công ty, cơ sở sản xuất và nghiên cứu ở Mỹ (Illinois, North Carolina, Colorado, California); Zurich, Thụy Sĩ và Tokyo, Nhật Bản. Công ty hiện đang là một trong những nhà sản xuất liệu pháp gene hàng đầu thế giới.

Phép màu giữa đời thực

Không chỉ ở Mỹ, Châu Âu và các nước được cấp phép, các quốc gia khác hiện tại đều đã có cơ hội được sử dụng loại thuốc này.
Bên cạnh chi phí đắt đỏ, để tạo điều kiện cho nhiều bệnh nhi hơn, từ năm 2020, Novartis Gene Therapies đã cung cấp điều trị miễn phí cho 100 trẻ em sơ sinh/năm ở các quốc gia chưa nhận được sự chấp thuận thuốc.

Hình thức tặng thuốc là quay xổ số và ngẫu nhiên chọn ra bệnh nhân để tặng loại thuốc trị giá 50 tỷ đồng này.

Một số bệnh nhân nhi Việt Nam đã may mắn trúng. Gần đây, thông qua chương trình mở rộng tiếp cận điều trị, Tuấn Kiệt, 11 tháng tuổi – em bé mắc bệnh teo cơ tủy hiếm gặp tại Việt Nam đã được tặng thuốc.
Theo một số nguồn tin, sau nửa năm từ khi được điều trị bằng Zolgensma, em đã có thể tự ngồi một mình và các dấu hiệu bệnh đã biến mất.

AveXis hay Novartis Gene Therapies đã đem đến nhiều cơ hội mới cho các bệnh nhân nhi. Được biết, công ty này cũng đang nghiên cứu thêm về phương pháp điều trị bằng liệu pháp gene khác.

Với chi phí 2,1 triệu USD cho mỗi liều điều trị, Zolgensma – được phát triển bởi công ty AveXis hiện là loại thuốc đắt nhất ở Mỹ.

Zolgensma là loại thuốc được Cục Quản lý dược và thực phẩm Hoa Kỳ (FDA) cấp phép năm 2019 cho trẻ dưới 2 tuổi. Thuốc điều trị bệnh teo cơ tủy sống (SMA), một rối loạn di truyền hiếm gặp dẫn đến trẻ bị mất kiểm soát cơ bắp. Căn bệnh hiếm gặp này liên quan tình trạng mất khả năng vận động, yếu – liệt cơ và là nguyên nhân di truyền hàng đầu gây tử vong ở trẻ sơ sinh.

Theo Forbes, dù FDA đã phê duyệt Zolgensma nhưng một số công ty bảo hiểm y tế vẫn không chi trả cho loại thuốc này vì chi phí cao. Một số công ty bảo hiểm vẫn chấp nhận chi trả cho việc điều trị với thuốc Zolgensma những đưa ra các yêu cầu nghiêm ngặt, hạn chế số lượng bệnh nhân đủ điều kiện nhận được bảo hiểm này.

Vậy vì sao thuốc Zolgensma có giá lên 50 tỷ đồng?

Đòi hỏi sự chính xác đặc biệt

Zolgensma thuộc loại thuốc chính xác hay thuốc cá nhân hóa, vì nó nhắm vào các vấn đề cụ thể do mã di truyền duy nhất của người bệnh. Zolgensma là một loại liệu pháp gene. Với một liều duy nhất, Zolgensma sẽ thay thế chức năng của gene bị lỗi hoặc không hoạt động trong cơ thể các bệnh nhân để chữa bệnh.

Zolgensma được thiết kế nhắm vào nguyên nhân di truyền của bệnh teo cơ tủy sống, đó là gene SMN1 bị thiếu hoặc không hoạt động. Thuốc thay thế gene SMN1 bằng một bản sao mới hoạt động.

Lý thuyết là vậy nhưng không dễ để đưa bản sao hoạt động của gene vào một tế bào. Gene mới phải được đặt bên trong một vector có tên adeno-associated virus 9 (AAV9). Vector có ADN nhiễm virus ban đầu bị loại bỏ và thay thế bằng gene hoạt động, vì vậy nó không gây bệnh.

Sau khi vector xâm nhập vào cơ thể thông qua truyền tĩnh mạch, nó có thể di chuyển đến các tế bào và chuyển gene mới đến đúng nơi.

Mặc dù liệu pháp gene là một lựa chọn điều trị hiệu quả và hứa hẹn chữa khỏi nhiều bệnh lý, nhưng quy trình sản xuất thuốc rất tốn kém và khó khăn.

Hãng dược Novartis – công ty mẹ của AveXis khẳng định, thuốc có giá cao bởi đây là liều dùng một lần. So với liệu pháp hiện tại là Spinraza phải điều trị trong 10 năm, chi phí cho Zolgensma chỉ bằng một nửa.

Theo Forbes, các công ty dược đang chạy đua để phát triển và tiếp thị các loại thuốc mới, nhưng họ không dành thời gian để tối ưu hóa quy trình sản xuất. Các loại thuốc được đưa vào thị trường nhanh chóng, nhưng chi phí sản xuất chúng cao hơn và khi đến tay bệnh nhân càng trở nên đắt đỏ.

Trên thế giới, mỗi năm, hơn 60.000 trẻ em được chẩn đoán mắc chứng teo cơ tủy sống bẩm sinh. Zolgensma đã được phê duyệt ở hơn 38 quốc gia và khoảng 1.000 trẻ em sử dụng thuốc này.

Thực tế, Zolgensma không chữa khỏi bệnh hoàn toàn nhưng nó giúp ngăn chặn tình trạng bệnh diễn biến nặng. Với một liều duy nhất, trẻ có thể tự thở mà không cần dùng máy hỗ trợ. Các em cũng tự ngồi dậy, bò, thậm chí đi bộ.

Tìm giải pháp tốt hơn

Ngay khi được cấp phép, thuốc Zolgensma gây tranh cãi lớn trong giới y khoa vì giá cao, quy trình sản xuất và độ an toàn. Nhiều gia đình bệnh nhân cũng chia sẻ họ không có khả năng chi trả cho một liệu trình điều trị với Zolgensma.

Theo New York Times, thế giới từng có nhiều loại thuốc chữa bệnh hiếm gặp, lưu hành ngoài thị trường với giá khá đắt, lên tới hàng trăm nghìn USD. Tuy nhiên, rất ít thuốc vượt ngưỡng giá một triệu USD. Chẳng hạn, liệu pháp gene Luxturna điều trị mất thị giác bẩm sinh (gây mù) giá 850.000 USD và Kymriah, liệu pháp điều trị bệnh bạch cầu có giá 475.000 USD.

Không giống phương pháp trị liệu bằng kháng thể, cho phép tạo ra một dòng tế bào và mở rộng quy mô liên quan đến việc phát triển hệ thống nuôi cấy theo các giai đoạn từ phòng thí nghiệm đến lò phản ứng sinh học 10.000 lít, liệu pháp gene thường khó mở rộng và rất tốn kém để sản xuất.

Vấn đề cơ bản liên quan đến sinh học vì vector ban đầu là một loại virus muốn tiêu diệt các tế bào tạo ra nó. Sau khi ADN nhiễm virus được loại bỏ và thay thế, việc xâm nhập vào tế bào người mới an toàn. Tuy nhiên, hành trình đến giai đoạn này mới là phần tốn kém nhất.

Berkeley Lights, là công ty sinh học tế bào kỹ thuật số, đang giúp sản xuất thuốc Zolgensma nhanh hơn, tốt hơn và rẻ hơn cho bệnh nhân. Bằng cách sử dụng Berkeley Lights Platform, công ty cho thấy có thể phát triển các dòng tế bào sản xuất vector AAV (Adeno-Associated Viral) và LV (Lentivirus) ổn định. Điều này đồng nghĩa họ tìm ra hiệu quả hơn để tạo ra các vector virus, vốn rất cần thiết cho liệu pháp gene.

Sản xuất các loại dòng tế bào ổn định này được đánh giá là yếu tố quan trọng trong việc giảm giá liệu pháp gene và giúp bệnh nhân dễ tiếp cận hơn. Nó cũng có thể dẫn đến nhiều nghiên cứu hơn và phát triển liệu pháp mới cho các bệnh phổ biến hơn.

Liệu pháp gene có khả năng thay đổi cách chúng ta điều trị nhiều tình trạng y tế, nhưng nó cần phải có khả năng mở rộng và giá cả phải chăng để đạt được hiệu quả tốt nhất.

Tổng hợp